肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 当您在汕头发现实体瘤结节，医生建议寻找靶向药物时。
- 在汕头完成肿瘤手术后，希望评估体内是否仍有微小残留，监控复发风险。
- 在汕头接受标准治疗后效果不佳，需要寻找新的潜在用药方向。
- 希望了解自身肿瘤的基因全貌，包括免疫治疗和PARP抑制剂相关性的可能性。
- 有明确的肿瘤家族史，希望从自身肿瘤样本中分析是否存在遗传风险。
- 在汕头需要为后续治疗或临床试验提供一份详尽的基因分析报告作为依据。
这个检测能查出什么？
这份检测好比给肿瘤进行一次深度‘体检’。它核心是检查您提供的肿瘤组织样本中近2万个基因的全部外显子区域，这是基因中执行功能的关键部分。具体来说：首先，它能发现与肿瘤相关的特定基因突变、缺失或重复，这些信息能提示哪些靶向药物或化疗方案可能有效。其次，它能评估肿瘤的免疫相关特征，比如突变负荷和微卫星状态，帮助判断免疫治疗的可能性。第三，它还能分析同源重组修复功能，这是评估能否使用PARP抑制剂类药物的一个重要参考。但请注意，它并非万能，主要基于已知的基因信息进行分析，且结果需要专业顾问结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
检测需要您提供一份包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况，在专业顾问指导下选择其中一种：在医院检查时留存的新鲜组织、穿刺活检组织、制作好的石蜡包埋组织或切片。如果选择抽血（全血），则无需空腹，过程与常规抽血类似，几分钟即可完成，仅有轻微针刺感。在汕头，您可以在合作的采样机构完成样本采集，或按要求将医院留存的组织样本通过冷链安全邮寄到检测中心。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用广泛应用的NGS（高通量测序）技术，对指定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室进行，严格遵守操作规范，确保样本和信息安全。检测报告会清晰列出发现的基因变异及其临床意义解读。需要理解的是，基因检测是重要的参考工具，其结果应作为您整体健康管理方案的一部分。如果检测未发现明确的靶向用药相关突变，或结果与预期有出入，顾问会与您探讨可能的原因，并视情况建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为27400元，不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下，根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 若邮寄组织样本，请务必使用检测机构提供的专用采样包与冷链物流。
- 采样前无需特殊空腹准备，但如有其他健康问题请提前告知顾问。
- 请确保提供的样本信息（如病理类型）准确无误，以免影响分析。
- 收到报告后，建议安排时间与顾问进行一对一解读，充分理解内容。
- 请妥善保管检测报告原件，它可能对您长期的健康管理有参考价值。
- 基因信息属于个人隐私，检测机构承诺对您的数据和结果严格保密。
用户评价 (6条，均分4.2)
我是肺癌患者，为了用靶向药做的检测。最让我惊喜的是速度，承诺15天，实际7个工作日就出报告了，一点没耽误我开始治疗。而且报告里对检测到的突变有很细致的解释，包括不同药物的证据等级，让我这个外行也能明白个大概。准确性目前用药有效，初步印证了。
机构回复
“时间就是生命”在肿瘤治疗中尤为关键。我们通过优化流程全力压缩报告周期，很高兴能及时为您提供支持。祝您治疗有效，一切顺利！
我因为甲状腺结节要二次手术，医生建议先做这个检测。最满意的是他们的对接服务，专门给我安排了医疗顾问，从开申请单到病理科借切片，每一步都有人跟进提醒，我自己没怎么操心。就是价格感觉有点小贵。
机构回复
感谢您的信任。我们理解检测费用对患者是不小的负担，我们努力通过精准的检测和全程专业支持来提供价值。您对流程服务的认可是对我们的鼓励，祝您后续治疗顺利。
我是主治医生，推荐过不少患者做这个检测。从我们医生的角度看，合作流程很规范。有专门的医疗渠道对接，样本递送、报告返回都很及时，并且报告格式清晰，关键突变和临床意义标注明确，直接就能整合进病历用于临床决策，节省了我们很多整理信息的时间。
机构回复
感谢您作为专业医疗人士的肯定！能为临床工作者提供高效、精准、易整合的检测报告与支持，是我们工作的核心目标。我们将持续优化与医疗机构的协作流程，助力精准诊疗。
客服全程跟进很主动，但出报告的时间比最初告知的晚了三五天，等待期间比较焦急，催了几次。虽然理解可能有样本或分析上的复杂情况，但希望时间预估能更准确一些，或者如有延迟能更主动地通知我们。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的等待体验。您反馈的情况对我们很重要，我们将加强流程中的时间节点监控与主动沟通机制，力求让进度更透明。感谢您的谅解与指正。
检测和解读服务都没得说，很专业。就是等待时间比预期稍微长了一点，说是21个工作日，但实际拿到完整报告接近25个工作日了。那几天等得特别心焦，天天刷页面看进度。虽然客服解释了个别样本需要复检，但等待过程中的进度透明化可以再加强点，比如在哪个环节卡住了，大概还要多久。
机构回复
非常理解您等待时的焦急心情，对于超出预计时间给您带来的困扰，我们深表歉意。您关于‘进程透明化’的建议非常好，我们正在升级系统，未来将为客户提供更精细化的进度节点查询。
报告出得挺快，12天。内容很专业，但有个小建议，有些专业术语和缩写在报告里出现时，如果能加个简短的注释或小词典就好了。虽然最后电话解读时问清楚了，但自己看第一遍时有点懵。整体还是很满意的。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议，这对我们优化报告可读性非常重要。我们已在规划在报告附录或在线版本中添加术语解释功能，力求让非专业人士也能更好地理解报告内容。
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